Des chercheurs ont identifié de nouvelles mutations génétiques qui pourraient contribuer au développement d'une formede cancer du rein frappant les adultes, selon une étude mise en ligne mercredi par la revue scientifique britannique Nature.
L'examen de l'ADN de 101 prélèvements provenant de patients atteints de la forme la plus fréquente de cancer du rein chez l'adulte, appelée «carcinome à cellules claires», montre que dans plus de la moitié des cas la tumeur est liée à des mutations du gène VHL, selon les chercheurs.Le carcinome à cellules claires du rein, dont on dénombre environ 209 000 nouveaux cas par an, provoque 102 000 décès chaque année dans le monde, indiquent les auteurs.
Le rôle important du gène VHL dans ce cancer était connu par des travaux antérieurs.
Mais poussant plus loin leurs investigations, incluant l'analyse de plus de 3.500 gènes, les chercheurs ont détecté la présence de mutations touchant d'autres gènes, en particulier les gènes «JARID1C» et «SETD2».
Cependant, d'après l'analyse de 300 prélèvements supplémentaires, ces mutations concernent à peine plus de 5% des cas, ce qui montre la complexité du cancer humain et la nécessité de pousser plus avant la recherche pour mieux cerner le catalogue complet des gènes impliqués dans son développement.
De surcroît, des mutations (anomalies) du gène NF2, suppresseur de tumeur, ont été trouvées dans ces cancers rénaux ne comportant pas d'anomalie du gène VHL. Le NF2 altéré est connu pour être lié à des cancers héréditaires touchant essentiellement le système nerveux.
L'étude a été conduite par Andrew Futreal (Wellcome Trust Sanger Institute, Hinxton, Royaume-Uni) avec des collègues américains et de Singapour.
Ce type de travail est susceptible d'améliorer la détection des personnes présentant un profil héréditaire à risque. Il pourrait également ouvrir la voie à des procédés destinés à contrecarrer le mauvais fonctionnement des gènes en cause.