L'identification de nouveaux facteurs de prédispositions génétiques associés à la sclérose en plaques, par une équipe internationale de chercheurs, double pratiquement le nombre de gènes en cause dans cette maladie neurologique très invalidante.



Ces travaux sont publiés mercredi par la revue britannique Nature.

La sclérose en plaques (SEP) est l'une des maladies neurologiques les plus répandues chez les adultes jeunes, affectant près de 2,5 millions de personnes dans le monde. Elle concerne quelque 80 000 personnes en France et 350 000 en Europe.

La maladie résulte de la destruction de la gaine protectrice des fibres nerveuses, la gaine de myéline, puis des fibres elles-mêmes dans le cerveau et la moelle épinière. Cela entraîne, à long terme, une perturbation du passage de l'information véhiculée par l'influx nerveux et l'apparition de symptômes comme les troubles de la vue, de la marche, du toucher, de la concentration, et des sphincters notamment.

«Après plus de 30 ans de recherche, seul un effort commun et international pouvait nous laisser espérer identifier les gènes majeurs impliqués dans la sclérose en plaques», commente Bertrand Fontaine (Inserm/CNRS, Paris) qui coordonne le réseau français d'étude génétique de la SEP.

Les chercheurs ont analysé l'ADN de 9772 malades de 15 pays et de 17 376 sujets sains. Les résultats confirment 23 variants génétiques déjà connus et en identifient 29 autres comme facteurs de prédisposition génétique à la maladie.

Un grand nombre de gènes ainsi identifiés jouent un rôle essentiel dans le fonctionnement du système immunitaire, en particulier dans la fonction d'un type de globules blancs, les cellules T, impliqués notamment dans la défense contre les germes mais aussi dans l'auto-immunité (phénomènes d'auto-agression de l'organisme).

Un tiers des gènes identifiés dans cette recherche sont déjà impliqués dans d'autres maladies auto-immunes (comme la maladie de Crohn et le diabète de type 1, forme la moins courante), indiquant un processus immunitaire commun à ces pathologies, notent les chercheurs français.

Des recherches antérieures avaient suggéré un risque accru de SEP chez les personnes manquant de vitamine D.

Or, parmi les gènes identifiés aujourd'hui, deux concernent le métabolisme de cette vitamine, fournissant des pistes supplémentaires sur un lien possible entre les facteurs de risque génétiques et environnementaux.

Il s'agit, selon eux, de la plus grande étude génétique de la SEP réalisée à ce jour grâce à la contribution de près de 250 chercheurs, membres de l'International Multiple Sclerosis Genetics Consortium et du Wellcome Trust Case Control Consortium.